Ana y Juan estaban emocionados al recibir su primer hijo Mateo, pero pronto notaron señales de un desarrollo atípico en él. Tras consultas y exámenes médicos, confirmaron que Mateo tenía el síndrome de FOXG1. Al principio se angustiaron y se frustraron por los desafíos que conlleva la condición, pero luego encontraron alegrías en pequeños avances y vínculos en sonrisas compartidas.
La singularidad de Mateo les mostró la belleza en las diferencias y los conectó con una comunidad de apoyo cercana. Hace un año, a principios de enero 2022, Ana y Juan, al igual que otros padres de estos niños, se unieron para crear la Asociación FOXG1 Española.
Desde aquí comenzaron a difundir conciencia sobre el síndrome, reivindicando el derecho a que la patología sea conocida e investigada. Gracias a eso, podemos tener un mayor entendimiento sobre esta enfermedad rara.
¿Qué es el síndrome de FOXG1?
La FOXG1 Research Fundation lo define como un trastorno neurológico, conocido como enfermedad rara, que impacta profundamente en el desarrollo cerebral, dando lugar a disparidad físicas y cognitivas graves. Suele estar acompañado de microcefalia (tamaño reducido de la cabeza), ausencia parcial o total del cuerpo calloso, disminución de los pliegues en la superficie cerebral y reducción de la sustancia blanca en el cerebro.
Según un artículo publicado en Elsevier, la enfermedad se origina por la mutación del gen FOXG1, un actor clave en la formación cerebral durante las etapas embrionarias. La mutación en este gen es bastante infrecuente, encontrándose solo 1-2 % de pacientes con sospecha de síndrome del espectro autista y su incidencia llaga al 1,5 % en mujeres.
Es importante destacar que, más allá de su vínculo con el autismo, también se hallaron relaciones significativas con patologías como el síndrome de Rett, la epilepsia, el alzhéimer, la esquizofrenia y el cáncer cerebral.
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¿Por qué ocurre el síndrome de FOXG1?
En un artículo publicado en la Revista Chilena de Neuropsiquiatría se explica que puede heredarse de los padres o surgir de una mutación de novo al momento de la concepción. Aunque todavía no se comprende con claridad su origen, se piensa que ocurre en el interior de un espermatozoide u óvulo.
Aunque está presente desde el inicio del embarazo, no se incluye en las pruebas genéticas estándares durante ese periodo. Sin embargo, se puede solicitar un análisis específico o una secuenciación completa del genoma, aunque esta última puede ser muy costosa y no siempre está cubierta por los seguros médicos.
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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de FOXG1?
Orphanet, el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, describe que este síndrome está categorizado por la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) como encefalopatía epiléptica-diacinética asociada al gen FOXG1. Algunos de sus síntomas característicos son los siguientes:
- Irritabilidad persistente.
- Debilidad tono muscular.
- Llanto prolongado y excesivo.
- Dificultades para conciliar el sueño.
- Dificultad en la coordinación de los movimientos de las manos.
- Limitaciones en la capacidad de caminar o movilidad restringida.
- Movimientos anómalos en brazos y piernas que interfieren con la movilidad intencional.
- Incapacidad para mantener largos períodos de sueños.
- Interrupciones en el sueño mientras está en reposo.
- Problemas de visión debido a déficit corticales.
- Habilidades comunicativas limitadas.
- Episodios convulsivos o epilepsia.
- Dificultades en la alimentación.
- Habito de rechinar los dientes.
- Reflujo ácido en el estómago.
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¿Existe tratamiento o cura para el síndrome de FOXG1?
Según Children’s Rare Disorders Fund, estas mutaciones FOXG1 y sus afecciones relacionadas carecen de tratamiento o cura. Esta institución financia de forma activa y dirige investigaciones para encontrar abordajes terapéuticos viables.
Hoy, el tratamiento consiste en abordar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente:
- Se indica terapia física, terapia ocupacional, del habla y otras intervenciones para abordar problemas motores, de comunicación y de habilidades diarias.
- Muchas personas con síndrome de FOXG1 experimentan convulsiones. El manejo de las mismas es fundamental para mejorar la calidad de vida. Esto puede implicar el uso de medicamentos antiepilépticos.
- En los niños, iniciar la intervención temprana en el desarrollo puede ayudar a maximizar el potencial de aprendizaje y adquisición de habilidades.
- Recibir apoyo emocional y recursos para el manejo de estrés puede ser beneficioso tanto para los pacientes como para sus cuidadores.
A pesar de que faltan muchos avances para lograr un tratamiento, es importante resaltar la existencia de las organizaciones y fundaciones que buscan financiamiento para la investigación. Darles reconocimiento y hasta aportes económicos es un apoyo clave para visibilizar las enfermedades raras y poco frecuentes.
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